Pourquoi ressembles-tu à tes parents ? Pourquoi certaines maladies se transmettent-elles dans une famille ? La génétique est la science qui étudie l'hérédité, c'est-à-dire la transmission des caractères d'une génération à l'autre. Dans ce chapitre, tu vas découvrir les gènes, les allèles, les chromosomes et comprendre comment se fait la transmission des caractères héréditaires.
1ADN et chromosomes
Chaque cellule de ton corps contient un noyau. Dans le noyau se trouvent les chromosomes, qui sont des bâtonnets visibles au microscope lors de la division cellulaire. Les chromosomes sont constitués d'ADN (acide désoxyribonucléique). L'ADN est une très longue molécule en forme de double hélice. Il porte l'information génétique.
Chez l'être humain, chaque cellule possède 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes. Une paire est constituée d'un chromosome hérité du père et d'un chromosome hérité de la mère. Les chromosomes d'une même paire sont appelés chromosomes homologues.
À savoir
Les chromosomes ne sont visibles que pendant la division cellulaire. Le reste du temps, l'ADN est déroulé dans le noyau.
2Gènes et allèles
Un gène est un fragment d'ADN situé à un endroit précis sur un chromosome. Il porte une information héréditaire, par exemple la couleur des yeux ou le groupe sanguin. Chaque gène existe en différentes versions appelées allèles. Par exemple, le gène de la couleur des yeux a un allèle pour les yeux bruns et un allèle pour les yeux bleus.
Pour un même gène, tu possèdes deux allèles : un sur le chromosome hérité de ton père, l'autre sur celui hérité de ta mère. Si les deux allèles sont identiques, tu es homozygote pour ce gène. S'ils sont différents, tu es hétérozygote.
À retenir
Un gène est une portion d'ADN qui code un caractère. Les allèles sont les différentes versions d'un même gène.
3Transmission des caractères
Lors de la reproduction sexuée, les gamètes (spermatozoïdes et ovules) sont produits par un type spécial de division cellulaire : la méiose. La méiose réduit de moitié le nombre de chromosomes : chaque gamète ne contient qu'un seul chromosome de chaque paire, soit 23 chromosomes. Ainsi, lors de la fécondation, le zygote (cellule-œuf) retrouve 46 chromosomes (23 paires).
Chaque parent transmet donc un allèle pour chaque gène. La combinaison des deux allèles détermine le caractère de l'enfant. Certains allèles sont dominants : ils s'expriment même s'il n'y en a qu'un seul. D'autres sont récessifs : ils ne s'expriment que si les deux allèles sont récessifs.
Exemple
Le gène de la couleur des yeux : l'allèle « yeux bruns » est dominant, l'allèle « yeux bleus » est récessif. Si tu as un allèle brun et un bleu, tes yeux seront bruns.
4Le caryotype
Le caryotype est la représentation ordonnée des chromosomes d'une cellule, classés par taille et par forme. Il permet de vérifier le nombre et la structure des chromosomes. Chez l'être humain, le caryotype normal d'une femme est 46,XX et celui d'un homme est 46,XY. Les chromosomes X et Y sont les chromosomes sexuels : ils déterminent le sexe.
Une anomalie du caryotype peut entraîner des maladies génétiques, comme la trisomie 21 (présence d'un chromosome 21 supplémentaire).
Attention
Le caryotype se fait à partir de cellules en division, car les chromosomes sont alors condensés et visibles.
5Maladies génétiques et conseil génétique
Certaines maladies sont dues à des mutations (modifications) de l'ADN. Elles peuvent être dominantes ou récessives. Par exemple, la mucoviscidose est une maladie récessive : il faut hériter de l'allèle muté des deux parents pour être malade. D'autres maladies, comme la chorée de Huntington, sont dominantes : un seul allèle muté suffit.
Le conseil génétique aide les familles à connaître les risques de transmission d'une maladie héréditaire. Il repose sur l'étude des arbres généalogiques et des tests génétiques.
Exemple
Si deux parents sont hétérozygotes pour une maladie récessive, leur enfant a 25 % de risques d'être malade, 50 % d'être porteur sain et 25 % d'être sain non porteur.
L'essentiel à retenir
- L'ADN est le support de l'information génétique, organisé en chromosomes.
- Un gène est un fragment d'ADN qui existe en différentes versions appelées allèles.
- Chaque individu possède deux allèles pour chaque gène, un de chaque parent.
- Un allèle dominant s'exprime même en un seul exemplaire ; un allèle récessif ne s'exprime qu'en deux exemplaires.
- La méiose produit des gamètes avec un seul chromosome de chaque paire.
- Le caryotype permet de détecter des anomalies chromosomiques.
